بیماری های متابولیک

بیماری های متابولیک :

بیماری های متابولیک به گروهی از اختلالات اطلاق می­گردد که در سوخت و ساز یک یا چند ماده غذایی مانند پروتئین ­ها، قندها و چربی­ ها اختلال ایجاد می­شود، و زمانیکه این مواد وارد بدن می­شوند غذاهای مذکور به خوبی تجزیه و مصرف نشده و میزان مواد مضر حاصله در بدن افزایش یافته که بر بسیاری از اندام­ها از جمله مغز، کبد و… تاثیرات منفی را خواهد گذاشت، و کودک نمی­تواند از این مواد برای رشد و تکامل استفاده نماید. برحسب اینکه نقض در کدام رده­غذایی باشد ده­ها بیماری با اسامی مختلف مطرح خواهدشد که به مجموعه اینها بیماری های متابولیک گویند. اکثر این بیماری­ها به صورت ژنتیکی منتقل می­شوند و از والدین به فرزند به ارث می­رسد.

بیماری­ های ­متابولیک باید در بدو تولد تشخیص داده شوند!

بیماری های متابولیک ژنتیکی انواع مختلفی دارد، هرچند بیشتر آنها نادر است. لازم است نوزاد هنگام تولد مورد غربالگری قرار گیرد . زیرا علائم برخی از این ناهنجاری‌ها آشکار نیست و اگر به موقع درمان نشود به بیماری‌های شدید و حتی مرگ منجر خواهد شد.

کمیته مشورتی وزارت بهداشت، درمان و خدمات انسانی آمریکا (HHS) در مورد اختلالات موروثی در نوزادان و کودکان می‌گوید؛ ۳۴ مورد غربالگری اولیه و ۲۶ غربالگری ثانویه در بیش از ۶۰ نوزاد انجام شده­است و به این نتیجه رسیده‌اند که بسیاری از اختلالات حتی قبل از اینکه آنها را اختلال بنامید قابل درمان هستند.

فنیل‌کتونوری (PKU):

کودکان با این مشکل، قادر به تجزیه آمینواسید فنیل‌آلانین که در غذاهای سرشار از پروتئین مانند شیر مادر، شیرگاو و گوشت قرمز وجود دارد، نیستند. ‌افزایش این آمینواسید در جریان خون بر رشد مغز تاثیر گذاشته و منجر به ناتوانی ذهنی و رشدی می‌شود. نشانه‌ها می‌تواند به صورت تاخیر در فرا گرفتن مهارت‌های ذهنی و اجتماعی، تشنج یا لرز، بیش‌فعالی،‌ ناراحتی‌های پوستی (اگزما)، کوچک بودن اندازه سر و بوی نامطبوع نفس، پوست یا ادرار کودک ظاهر شوند. طبق آخرین آمار سالانه در حدود یک نوزاد از ۱۰ تا ۱۵ هزار نوزاد در ایالات متحده مبتلا به عارضه فنیل‌ کتونوری می‌شود.

گالاکتوزمی:

کودکانی که این مشکل را دارند قادر به تبدیل گالاکتوز (قند شیر) به گلوکز (قند خون) نیستند. هنگامی‌که مقدار گالاکتوز در بدن افزایش پیدا می‌کند، به کبد، کلیه، چشم‌ها و مغز آسیب می‌رساند و باعث تهوع، زردی،‌ تشنج و در نهایت بیماری کبد، نارسایی کلیه، کم ­هوشی و مرگ می‌شود. علائم آن شامل زردی، استفراغ، تغذیه ضعیف (امتناع از نوشیدن شیر خشک)، وزن نگرفتن و تشنج است. هر سال یک نوزاد از ۵۰ تا ۶۰ هزار نوزاد در آمریکا مبتلا به بیماری گالاکتوزمی می‌شود.

نارسایی دهیدروژناز:

کودکانی با این نوع از بیماری متابولیک قادر به تبدیل چربی به انرژی نیستند. هیچ علامتی در هنگام تولد دیده نمی‌شود و معمولا در ماه دوم یا سال دوم زندگی کودک بروز می‌کند. علایم اغلب در هنگامی بروز می‌کند که فاصله‌ای طولانی بین غذا خوردن کودک ایجاد شود و می‌تواند موجب استفراغ، بی‌حالی و پایین آمدن قند خون (هیپوگلیسمی) شود. اگر این عارضه درمان نشود می‌تواند باعث تشنج، آسیب کبدی، آسیب مغزی و مرگ شود. سالانه در آمریکا از هر ۱۷ هزار کودک، یک مورد به نارسایی دهیدروژناز (MCAD) مبتلا می‌شود.

بیماری  شربت افرا:

کودکان با این عارضه فاقد آنزیم مخصوص برای سوخت و ساز سه آمینواسید اصلی مورد نیاز برای رشد هستند. این باعث می‌شود مقدار آمینواسید در خون افزایش پیدا کند و منجر به تغذیه ضعیف، ادرار با بوی شربت افرا (دلیل نامگذاری این بیماری) و در نهایت ناتوانی ذهنی،‌ کما و مرگ ‌شود. علائم شامل مشکلات تغذیه، کما،‌ بی‌حالی،‌ تشنج، استفراغ و ادرار با بوی شربت افراست.

بیماری ذخیره گلیکوژن :(GSD)

در این اختلال بدن قادر به متابولیزه کردن گلیکوژن ذخیره شده برای تأمین انرژی و حفظ سطح قند خون ثابت در بدن نیست. کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است صورت‌هایی عروسک مانند و گونه‌های چاق، قدی کوتاه و شکم‌هایی برآمده داشته باشند.

عدم تحمل ارثی فروکتوز:

 بدن کودکان مبتلا به این اختلال متابولیکی قادر به هضم فروکتوز یا متابولیت‌های آن (قند، سوربیتول یا گلوسیتول وشکرقهوه‌ای) نیست. این مساله باعث عدم تحمل فروکتوز در بدن این کودکان و تجمع این قند در کبد و کلیه‌های آن‌ها می‌شود.

اختلالات متابولیسم پیرووات :

این اختلال ممکن است در دوران نوزادی رخ داده و یا بعدها  در طول زندگی ایجاد شود. در این بیماری بدن قادر به سوخت و ساز پیرووات که یکی از متابولیت‌های گلوکز است و به تولید انرژی کمک می‌کند، نیست.

هموسیستینوری :

این اختلال بر اساس زیاد بودن مقدار هوموسیستئین، که نوعی اسید آمینه است که در سنتز پروتئین‌ها از آن استفاده می‌شود، تشخیص داده می‌شود. این اختلال معمولاً به دلیل کاهش فعالیت آنزیم سیستاتیونین بتا سنتازاز رخ می‌دهد. از آنجا که این اسیدهای آمینه در سنتز پروتئین‌ها استفاده می‌شوند، کودکان مبتلا به این اختلال ممکن است نتوانند به قد و وزن ایده آل برسند.

تیروزینمی :

این اختلال باعث تجمع اسید آمینه تیروزین در بدن شده و به دلیل ناتوانایی بدن در تولید آنزیم فوماریل استواستات هیدرولاز، که برای تجزیه نهایی تیروزین مورد نیاز است ایجاد می‌شود. علائم این اختلال در افراد مختلف متفاوت است و ممکن است شامل رشد ناکافی و وزنگیری ناکافی باشد.

موکوپلی ساکاریدوز (اختلال ذخیره لیزوزوم) :

این بیماری از جمله اختلالات ذخیره‌ای لیزوزوم است، که در آن لیزوزوم‌های موجود در سلول‌ها (که در غضروف‌، تاندون‌ها، قرنیه و پوست وجود دارند) فاقد آنزیم برای شکستن کربوهیدرات‌های پیچیده (یعنی زنجیره‌های بلند مولکول‌های قند) هستند. این اختلال بر مبنای آنزیمی که بدن فاقد آن است به این انواع تقسیم می‌شود :MPS-I  MPS-II و MSP-III،  که این انواع نیز خود بر اساس شدتی که دارند به زیرشاخه‌های دیگری تقسیم می‌شوند. اثرات طولانی مدت این اختلال ممکن است ظاهر، توانایی‌های جسمی، رشد ارگان‌های بدن و گاه رشد روانی کودک را تحت تأثیر قرار دهد.

اختلالات میتوکندریایی :

این اختلالات به دلیل نقص در میتوکندری سلول‌های بدن ایجاد می‌شود. از آنجا که میتوکندری‌ها به عنوان نیروگاه‌های بدن شناخته می‌شوند، این اختلال می‌تواند منجر به تاخیر در رشد کودک شود.سندرم‌های مختلفی که در این طبقه بندی قرار می‌گیرند عبارتند از: سندرم بارت، چشم‌فلجی بیرونی پیشرونده مزمن، سندرم کرنس-سه‌یر، سندرم لی، سندرم کاهش DNA میتوکندری، تجمع و ازدیاد میزان اسید لاکتیک در بدن و سندرم پیرسون.

کم‌خونی سلول‌های داسی‌ شکل :

این اختلال به دلیل جهش در ژن مربوط به هموگلوبین ایجاد می‌شود. در این بیماری دیواره‌های گلبول‌های قرمز بدن ضخیم‌تر شده و باعث می‌شود گلبول شکلی شبیه به داس پیدا کرده. و عمر کمتری نسبت به سلول‌های طبیعی داشته و باعث کم خونی و عفونت‌های مکرر می‌شود. اگرچه بیشتر اختلالات متابولیک ناشی از نقائص ژن‌ها بوده و به صورت وراثتی از طریق والدین به کودکان به ارث می‌رسند، اما در برخی موارد چاقی کودک نیز می‌تواند یک عامل محرک باشد.

سندرم متابولیک:

این سندرم شامل دسته‌ای از عوامل خطرناک مانند فشار خون بالا، مقاومت به انسولین، و خطرات قلبی عروقی است. اگرچه هنوز علت دقیق این سندرم پیدا نشده ، اما کودکان چاق بیشتر در معرض خطر آن قرار دارند. اصلاح سبک زندگی و رژیم غذایی می‌تواند این خطر را در کودکان کاهش دهد.

REFERENCE

https://medlineplus.gov/mitochondrialdiseases.html

https://www.hematology.org/education/patients/anemia/sickle-cell-disease

https://www.healthline.com/health/glucose-6-phosphate-dehydrogenase-deficiency